اعرف أكثر عن مرض متلازمة داون .. 9 جوانب عن الأنواع والأسباب والعلاج

 

اعرف أكثر عن مرض متلازمة داون .. 9 جوانب عن الأنواع والأسباب والعلاج



  • مرض متلازمة داون
  • ما هو مرض متلازمة داون
  • ما هي أنواع مرض متلازمة داون
  • عوامل خطرة قد تسبب في وجود الإصابة بمتلازمة داون
  • ما هي أعراض متلازمة داون
  • علامات تشخيص متلازمة داون
  • هل هناك فحوصات لمعرفة الإصابة بمتلازمة داون في شهور الحمل؟
  • مضاعفات تخص الإصابة بمتلازمة داون
  • هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
  • إذا كان طفلك مصاب بمتلازمة داون ما هي طرق التعامل معه

مرض متلازمة داون

مرض متلازمة داون من الأمراض المنتشرة عند الأطفال في خلال السنوات الماضية، وله العديد من الأنواع والمظاهر وكذلك الأسباب التي تؤدي للإصابة به، ومن الضروري نحن الآباء والأمهات نتعرف أكثر عن هذا المرض وكيفية علاج الأطفال منه والتعامل السوي والصحيح مع أطفالنا الذين يصيبون بهذا المرض، فما هي أنواع وأسبابه وطرق علاجه؟ هذا ما نتعرف عليه في هذا المقال الشامل عن مرض متلازمة داون، فهيا بنا.

ما هو مرض متلازمة داون

مرض متلازمة داون سببه الرئيسي الخلل في انقسام الكروموسوم 21 وهذا يؤدي بالضرورة إلى إصابة الطفل بهذه المتلازمة، وذلك لأن الإنسان الطبيعي له 23 من الكروموسومات التي تميز الشكل والصفات وغيرها، وتكون نصف هذه الكروموسمات من الأب والنصف الآخر من الأم، وفي حال الخلل تحدث الإصابة للجنين في رحم الأم.

والمصابين بمتلازمة داون لديهم شكل مميز عن بقية الأطفال من حيث الشكل والهيئة في الانف والوجه والآذان الصغيرة والعيون الضيقة، ولكن ليست الهيئة والشكل فقط، بل أيضاً في الصعوبات التي يواجهها المصاب بسبب صعوبات التعلم والتأخر فيه، وقد يكون التأثير ومقدار الإصابة مختلفة من شخص لآخر، ولكن تبقى الإصابة موجودة بشكل أو بآخر لها أعراض ومشاكل ومضاعفات عدة قد تستمر للعمر كله، فما هي أنواع هذا المرض وأشكاله هذا ما نتعرف عليه بعد قليل.

ما هي أنواع مرض متلازمة داون

متلازمة داون كما لاحظه الأطباء والعلماء له العديد من الأنواع ومن هذه الأنواع ما نتناوله خلال النقاط التالية:

نوع التثلث الصبغي

21
وهو نوع من متلازمة داون يحدث عندما يفشل زوج الكروموسومات رقم 21 وهما الحيوان الأمينوسي أو البويضة وفشلها في الانفصال مع تطوّر الجنين مستمراً نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من الخلايا التي يتكون منها الجنين هذا بالإضافة إلى الكروموسوم الصبغي 21 في جميع الخلايا وبالتالي ففي كل خلية 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاص من وجود نسختين.

نوع متلازمة داون الفسيفسائي
وهذا النوع يعرف بمتعدد الخلايا وهو نوع نادر في إصابة الأطفال ويتم من خلال وجود كروموسوم زائد عن الحد ويحتوي على نسخة إضافية رقم 21 فيكون مجموعها 47 وبالتالي فإن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة الأقل شيوعاً يكون خفيف من حيث الأعراض مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.

نوع الانتقال الصبغي
إنه من الأنواع المعروفة من متلازمة داون، حيث يحدث انفصال جزئي أو انفصال كامل للكروموسوم رقم 21 من الكروموسومات الطبيعية ولكن هناك نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى من نواة الخلية.

عوامل خطرة قد تسبب في وجود الإصابة بمتلازمة داون

هناك العديد من العوامل التي يجب الحذر منها قد تكون مسببة لأعراض متلازمة داون، فقد يكون السبب الجيني هو الأهم في هذه العوامل، ولكن لا أحد يعرف السبب الرئيسي بالتحديد، ولكن يبقى هناك عدة عوامل تزيد من فرص إصابة الأطفال بمتلازمة داون فما هي هذه العوامل؟

النساء اللاتي يحملن في سن متأخرة قد يكون السبب في ولاد طفل مصاب بمتلازمة داون، خاصة إذا تعدوا سن الخامسة والثلاثين من عمرهم، ولكن النسبة قد تقل في بعض النساء، فهذا العامل قد يكون موجودا وقد لا يكون في حالات عديدة فلا داعي للقلق من هذه الناحية، على الرغم من أن هناك دراسات تقول أن الفرص (قد) تزيد في هذه الحالات أكثر من غيرها.

العوامل البيئية التي ترتبط بالأب او الأم قد تكون سبباً في إصابة الأطفال بهذا الخلل الوراثي الجيني في الكروموسوم 21 وبالتالي الإصابة بمتلازمة داون.

ما هي أعراض متلازمة داون

يصاب الطفل بالعديد من الأعراض الخاصة بمتلازمة داون، وهذه الأعراض تتمثل في الأعراض المعرفية والسلوكية والجسدية على حد سواء، وهذه الأعراض نتعرف عليها من خلال التشخيص الذي توجد لدى الطفل بعد الولادة، وهذه الأعراض هي:

أعراض جسدية

يصاب الطفل بالشكل والهيئة التي تختلف عن أطفال أخرى طبيعياً، وهذه الأعراض هي:

  • الوجه الذي يختلف ويتميز بصغر الأذنين والتي تكون مثنية قليلاً من الأعلى، والعينين الضيقة اللوزينة الشكل والتي تختلف بشكل تام عن الأطفال الطبيعية، هذا بالإضافة غلى وجود بقع صغيرة بيضاء اللون في القزحية، كما يتميز الوجه بالتسطيح من حيث الشكل خاصة منطقة الأنف التي تتميز بكونها مسطحة.
  • العضلات ضعيفة ولا يمكن التحكم فيها خاصة عضلات الرأس، وقد تتحسن هذه العضلات وتقوى بتقدم العمر، ولكنها تبقى أضعف قليلاً عن الأشخاص الذين لا يصابون بهذه المتلازمة، كما أن مفاصل اليدين والقدمين أضعف بكثير من الأشخاص الطبيعيين.
  • يتميز الطفل المصاب بقصر القامة وامتلاك  يدين أو ساقين أقصر من الجميع، كما يتميز رأسه بصغر الحجم مقارنة بجميع الأشخاص الآخرين.
  • يتميز مصاب متلازمة داون بوجود خطوط طولية وأفقية في راحة اليد وهذه تعتبر من أهم العلامات الجسدية التي تميز مصابي متلازمة داون غير الطبيعيين، ويتم التشخيص عند الطبيب أولاً برؤية اليد حيث يمتلك الطفل هذه الخطوط منذ الولادة.

وبعد أن تعرفنا على الأعراض الجسدية، فإن هذه الأعراض قد تظهر عند البعض من أطفال متلازمة داون وقد لا تظهر عند بقية الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وقد تكون هناك بعض الأعراض دون الأخرى، ولكن تبقى العلامات السلوكية والمهارية هي الفيصل في الإصابة من عدمه، وذلك لأن معدل إصابات متلازمة داون ينتشر في الأعراض النفسية والسلوكية بحيث تكون أكبر من الأعراض الجسدية الأخرى.

أعراض سلوكية إدراكية وذهنية

تتمثل الأعراض السلوكية والذهنية والإدراكية للأطفال المصابين بمتلازمة داون في:

  • بطء الناحية التعليمية أو صعوبات التعلم مقارنة بالأطفال الطبيعيين، وهذه المهارات التعليمية تكون بطيئة للغاية وتكون متأخرة عن السن الحقيقي للطفل.
  • تأخر الكلام وتعلم اللغويات والمفردات الصحيحة، حيث يتميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون، أنهم لا يتمكنون من نطق المفردات اللغوية بالشكل الصحيح، وعندما يتواصلون عبر الحديث لا يتم هذا إلا من خلال تدريب التخاطب ومعرفة المهارات الخاصة التي تساعد على ذلك.
  • يتميز الأطفال الذين يصابون بمتلازمة داون بضعف القدرة على الوعي بشكل طبيعي وكامل.
  • يعانون من تشتت وضعف التركيز خاصة في الأعمال التي يجب أن يتم التركيز فيها.
  • في حال ظهور هذه الأعراض على الطفل بعد الولادة أو في مرحلة أخرى، لابد من الذهاب للطبيب المتخصص، ثم القيام بتشخيص متلازمة داون عبر العديد من الوسائل الطبية المعروفة، فما هي علامات تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

علامات تشخيص متلازمة داون

الطبيب المتخصص يقوم بالتشخيص للأطفال المصابين بمتلازمة داون، حيث يقوم بالتالي:

  • يفحص المظهر الخارجي للطفل من حيث وجود الأعراض الجسدية الخاصة بالطفل سواء في الوجه، أو في الأنف، او اليدين ورؤية الخطوط الأفقية و الطولية الموجودة في راحة اليد.
  • يقوم الطبيب برؤية العين وشكلها، خاصة منطقة القزحية ووجود بقع بيضاء من عدمه.

التحاليل والفحوصات الخاصة بدم الطفل، حيث يعرف من خلال فحوصات الدم المختلفة تحليل الكروموسومات والنمط النووي لها، وبالتالي أخذ عينة لتحليلها وفي حال وجود نسخة إضافية من الكروموسومات فهذا يعني الإصابة بمتلازمة داون وبالتالي يصف الطبيب العلاج المناسب في تلك الحالة.

هل هناك فحوصات لمعرفة الإصابة بمتلازمة داون في شهور الحمل؟

الفحوصات الطبية ضرورية لاكتشاف الإصابة بمتلازمة داون منذ البداية خاصة أثناء الحمل، فيمكن من خلال بعض الفحوصات الطبية الضرورية اكتشاف متلازمة داون عند الأطفال الاجنة في الأرحام، ومنها:

  • اختبارات التقصي: وهي عدة اختبارات آمنة تماماً وبسيطة ولكن النتيجة قد لا تكون دقيقة في بعض الحالات، وهذه النتائج غير الدقيقة يمكن أن تكون ذات أثر في بعض شهور الحمل، إلا أنه في بعض الحالات تكون ذات جدوى ونفع.
  • اختبارات التشخيصية: وتتميز هذه الاختبارات بالدقة الشديدة، وهي أحد الوسائل الطبية الحديثة التي تساعد بالفعل على زيادة معرفتنا بالإصابة منذ البداية ومن خلال تكوين الجنين، ومعرفة ما إذا كانت هناك عدة مظاهر للخلل في الكروموسومات من عدمه.
  • لكن للأسف الشديد قد يتكون هذه الاختبارات التشخيصية غير آمنة على الجنين أو الأم في بعض الحالات التي تجريها، إلا أنها ضرورية في الوقت ذاته لمعرفة النتائج بشكل دقيق وحاسم في محاولة معرفة الإصابة من ناحية والقيام بالعلاج من ناحية أخرى.
  • فحوصات الثالث الثاني من شهور الحمل: هذه الفحوصات تتم في شهور الحمل الوسطى بداية من الشهر الخامس، حيث يمكن الحصول على عينة من دم الأم والقياس لمستوى بعض المواد المرتبطة به خاصة ما يعرف بهرمون الإسترويل في الدم، وأيضاً الإنهيين وألفا فيتو بروتين وغيرها، وفي حال وجود بعض النسب والمقدار الخاص بذلك فهذا بلا شك يعني ان هناك إصابة للجنين بسبب الخلل الهرموني والكروموسومات المسببة للإصابة عند الجنين.

اختبارات ما قبل الولادة
هناك العديد من الفحوصات والاختبارات التي تتم قبل الولادة مباشرة، وهذه تخص بمعرفة الحمض النووي للطفل وبالتالي معرفة الخلايا التي تنتشر في مجرى الدم المغذية للطفل قبل الولادة مباشرة.

ولكن هناك بعض الدراسات التي تؤكد أن هذه الفحوصات يمكن أن تتم في مرحلة مبكرة من الحمل خاصة في الأسبوع العاشر من الحمل وبالتالي معرفة الإصابة مبكراً، حيث يأخذ الطبيب المتخصص عينة من الدم التي تحمل المادة الوراثية للجنين على العكس من اختبارات الدم للأم وبالتالي قياس نسبة هرمونات وبروتينات في الدم لمعرفة مدى ونسبة احتمالية الإصابة بمتلازمة داون وبالتالي معرفة مدى الإصابة من عدمها وبعد معرفة الحمض النووي للجنين عبر عينة الدم من الأم، يقوم الطبيب بإجراء فحص آخر للتأكد بنفس الطريقة السابقة والتعامل إذا كانت النتيجة إيجابية.

مضاعفات تخص الإصابة بمتلازمة داون

يصاب الطفل بمتلازمة داون وهناك العديد من الطرق العلاجية لها كما نتعرف عليها بعد قليل، لكن في تلك النقطة نلقي الضوء على المضاعفات الخطيرة التي يصاب بها الطفل في حالة عدم علاج متلازمة داون، وهذه المضاعفات تتمثل في:

  • مشاكل واضطرابات صحية خطيرة في بعض أجهزة الجسم مثل الجهاز الهضمي والمناعي والهيكلي للطفل وتستمر خلال العديد من السنوات وهو ما يؤثر على الصحة العامة للشخص المصاب.
  • اضطرابات بصرية وسمعية كبيرة للغاية تحتاج للعلاج الفوري وتستمر أيضاً سنوات في حالة عدم الكلام.
  • يعاني الطفل أو الشخص المصاب باضطرابات سلوكية تؤثر على حياته اليومية.
  • بعض الحالات تعاني من مشاكل مرتبطة بالقلب بسبب متلازمة داون تحتاج إلى عملية جراحية.
  • اضطرابات في الهرمونات واضطرابات الدم.

بعض الحالات تعاني من الخرف خاصة إذا تم إهمال العلاج ووصول الحالة إلى سن الخمسين.

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون، لكن في المقابل يمكن للأشخاص الذين يعانون من تلك المتلازمة ان يتم علاجهم عبر بعض الطرق التي تعمل على تخفيف الاعراض، ومن هذه الطرق:

  • توفير الرعاية الطبية التخصصية في كل جانب صحي على حدة، فيمكن ان يعاني الطفل من متلازمة داون لكن يعاني أيضاً من بعض المضاعفات المرضية في القلب او الأوعية الدموية وغيرها، لذلك يتم علاج الطفل بشكل طبيعي.
  • الطرق التعليمية التي تساعد أطفال متلازمة داون بالحصول على جميع المهارات التعليمية التي تجعلهم أطفال ذو قدرة كبيرة على التعلم، وعلى بناء شخصية متفردة عبر هذه المهارات.
  • تعزيز المهارات السلوكية من أهم الطرق التي تعالج أطفال متلازمة داون، لأن المظاهر السلوكية تبقى هي الأكثر ضرراً من ناحية مضاعفات الإصابة، وبالتالي فإن وضع برامج للعلاج من هذه الناحية هي الأهم في طرق علاج متلازمة داون، وهو ما نراه اليوم في العديد من البلدان التي تعتني بوجود مدارس خاصة بأطفال داون وإخراجهم للمجتمع بأحسن صورة ممكنة من أجل التعايش مهم دون مشكلة.

إذا كان طفلك مصاب بمتلازمة داون ما هي طرق التعامل معه

إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة، لا تقلق وتعايش مع الوضع العام له بشيء من المنطق والهدوء تماماً، فهو مرض مثل أي مرض، ولا يمكن التعامل معه بغير الهدوء أولاً ثم خطوات علاجية ممكنة ثانياً، وسنعطيك العديد من النصائح حول مدى التعامل مع الوضع العام للطفل المصاب بمتلازمة داون، وهذه النصائح والخطوات تتم من خلال النقاط التالية:

  • التحدث اليومي ضروري مع الطفل المصاب بمتلازمة داون، تذكر أنه يعاني من مشاكل في الكلام والتخاطب، فهذا يساعده بلا شك على معرفة مفردات جديدة ويساعده على التخاطب بشكل طبيعي.
  • خصص وقت للقراءة والكتابة والتعليم معه من أجل تزداد مهاراته وتتحسن مع الوقت، فهذا الأمر من الطرق العلاجية الهامة له، وذلك يتم من خلال قراءة الكتب، وتحسين مهاراته عبر الألعاب المختلفة التي تساعده على تشكيل وعيه وتحسن التعامل مع المحيطين به، وهناك برامج مخصصة لذلك تعرف عليها وطبقها مع الطفل بشكل يومي.
  • لا تحاول أن تعنف طفلك المصاب بمتلازمة داون، حيث يجب عليك احتوائه عاطفياً لأقصى حد، ولا تستخدم اللغة الآمرة المهينة معه، فهذا يساعده على الارتباط المعنوي بك واتخاذه قدوة عليا في كل شيء، ويساعده على تلقي المهارات المختلفة، وبالتالي تتحسن حالته معنوياً.
  • تشجيعه على بعض الأمور الاستقلالية ودهمه من هذه الناحية مثل أداء المهام اليومية في غرفته أو في البيت مثل النظافة الشخصية، او نظافة سريره، وتعليمه المهارات المختلفة بهذا الشأن وكيفية تعليمه ارتداء الملابس بمفرده والكثير من هذه المهارات.
  • خصص وقت النزهة العائلية معه والأنشطة الاجتماعية واجعله دائماً من المحتكين بالواقع والمحيط الاجتماعي وذلك من أجل أن لا يكون منعزلاً عن محيطه، وهذا جزء من العلاج وجعله إنساناً طبيعياً لا يشعر بالحرج من التعامل مع الغير.
  • علمه بعض الهوايات الجديدة أو ممارسة التمارين الرياضية واكتشف مواهبه مع الوقت، وهذه من أهم طرق تجاوز مرحلة العزلة الاجتماعية التي يعاني منها معظم الأطفال والأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
  • اجعله مرتبطاً بالروتين اليومي العادي للمنزل، مثل الاستيقاظ في ساعة محددة والطعام مع بقية الأطفال وتناول الوجبات التي يأكلها معاً على سفرة واحدة والاعتناء به مادياً ونفسياً وعدم التفرقة بينه وبين أخوته بسبب الظروف الصحية له.
  • من الضروري معرفة المناهج التعليمية الهامة في عمره وكيفية التدريب عليها في المنزل، او من خلال التقديم له في مدارس خاصة تقوم بتدريس مناهج للأطفال من متلازمة داون، وهذه المناهج تنصب بجل اهتمامها على تربية الأطفال وتعليمهم سلوكيات خاصة ومهارات تساعدهم على التعايش مع الغير.
  • في مرحلة البلوغ ساعد الشخص المصاب بمتلازمة داون للبدء في الأنشطة الترفيهية والاجتماعية له وساعده في الانتقال لفرص العيش والعمل وغيرها، والعديد من البلدان الآن تخصص جزء من الأعمال الخدمية للمصابين بمتلازمة داون وقد اثبتوا كفاءة رائعة في تلك الأعمال عندما وجدوا فرصة الاندماج مع غيرهم في المجتمع.
  • من الضروري مراجعة الطبيب وإجراء كافة الفحوصات الطبية التي تساعدهم على تجاوز المرحلة الصحية الحرجة التي قد تصيبهم في فترة من الفترات، ولكي لا يصاب الطفل أو الشخص المصاب بمتلازمة دون بكافة المضاعفات الخطيرة التي تناولناها منذ قليل.

متلازمة داون من الأمراض الشائعة عند الأطفال اليوم، ولا يوجد علاج نهائي لها، لذلك قدمنا في هذا المقال جوانب شاملة عن هذا المرض، ومعرفة الجوانب العلاجية، وكيف نقوم بالتعامل مع الطفل والشخص المصاب بمتلازمة داون، كما تعرفنا على بعض الأعراض والفحوصات والتشخيص والتحاليل الخاصة سواء في مرحلة الحمل، أو من خلال التشخيص للأطفال بعد الولادة، شاركنا الرأي ما هي الأمور الضرورية لنساعد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في المجتمع؟

 

 

التعليقات

أحدث أقدم